למחלות רשתית מוטציות רבות הגורמות למחלות הנובעות בעיקר ממספר הגנים הרב המתבטא ברשתית. כאשר יש מספר גדול של מוטציות קשה למצוא את הגורם הגנטי למחלה, לכן תהליך האבחון הגנטי ארוך ולא יעיל.
מטרת המחקר הייתה פיתוח שיטה, המאפשרת לייעל תהליך זה על ידי ריצוף בו זמני של מספר מוטציות. לפיתוח השיטה נבחרו המוטציות ותוכננו פריימרים מיוחדים המיועדים לריצוף בו זמני. בשיטה נדגם DNA של חולים ורוצף בשיטת NGS. תהליך הריצוף התבצע מספר פעמים על דגימות שונות, תוך כיול המערכת, במטרה להגיע לריכוז האופטימלי של כל פריימר בתמהיל.
בעזרת השיטה נמצא לראשונה הגורם הגנטי ל- 27 חולים מתוך 133 חולים. תוצאות אלו מראות על הצלחת השיטה, וכי ניתן ליישם אותה באופן קבוע במעבדה על מנת לייעל את תהליך האבחון הגנטי.
