מדעים החיים והסביבה

השפעות אטאלורן על מוטציות פסק שגורמות לרטיניטיס פיגמנטוזה

תקציר

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) הינה קבוצת מחלות רשתיות תורשתיות (IRDs) הנגרמות כתוצאה ממוטציות שונות בלמעלה מ- 50 גנים. המוטציות מובילות לאובדן הדרגתי של הראייה ללא תרופה עד כה. כ- 10 עד 30 אחוז מכלל מקרי ה- IRD האנושיים נגרמים ממוטציות פסק, המפסיקות תרגום של חלבונים וגורמות לקיצורם. Translational read-through therapy הוכחה כשיטת טיפול יעילה במספר מוטציות פסק על ידי השבת התרגום המלא. מתוכן, חלק נמצאות בגן FAM161A האחראי על ייצור הסיליה. במחקר הנוכחי נבדקו ההשפעות הפוטנציאליות של טיפול באטאלורן (תרופה ממשפחת ה- Translationalread-through therapy) על מצב שטרם נחקר בגן FAM161A. בשונה ממחקרים קודמים, הממצאים הציגו הבדל מהותי בביטוי המחלה במקרה של מוטציות פסק הטרוזיגוטיות מורכבות: c.1567C>T;p.R*523 (באקסון 3) ו- c.1751G>A;p.R584K (בזוג הבסיסים האחרון של אקסון 4). תוצאות אלו עשויות לספק כיוון חדש למחקר של מוטציות פסק ומוטציות אחרות בגן FAM161A או בגנים נוספים הגורמות ל- RP, ואף עשויות לקדם את חקר הסיליה ותפקודה.

לפרוייקט הבא
קאיה בר יוסף
התיכון ליד האוניברסיטה, ירושלים
מורים מלווים

גב' אורלי מצר כהנא, ד"ר יעל אברהם, תוכנית 'אלפא'
מנחים
ד"ר פרקאדיסווארי גופלקרישנאן, פרופ' דרור שרון, האוניברסיטה העברית בירושלים
מנחים מטעם התחרות
ד"ר אילנה כספי
מוזיאון המדע על שם בלומפילד ירושלים, כל הזכויות שמורות, 2021
Site by STREETLIGHT